中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖 漫画无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖 漫画(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
3月30日电 据法新社报道，当地时间29日，泰国东部一处建设工地发生起重机翻倒事故，造成7人遇难，多人受伤。据报道，泰国警方信息表示，当天下午约4点，在泰国东部罗勇府一家制造金属烟囱的工厂建设期间，一2024-11-27
3月29日电 文旅部29日举行2024年第一季度例行新闻发布会，介绍推进入境旅游便利化相关工作情况。文化和旅游部国际交流与合作局副局长石泽毅在会上透露，根据国家移民局统计数据，2024年1月至2月，外2024-11-27
“未成年人恶性犯罪事件发生后，惩罚未成年人是一种教育方式，但从根本上来看，预防未成年人恶性犯罪事件再次发生才是最重要的。”西南政法大学刑事检察研究中心副主任、特殊群体权利保护与犯罪预防研究中心研究员、2024-11-27
廊坊3月29日电 题：国际剧协总干事托比亚斯：20岁读“红楼”，今在廊坊入“梦”作者 曾玥 高凯“我在20岁的时候阅读了德语版《红楼梦》，如今我见证了它如何再现，这真的很棒。”走出位于河北廊坊的“只有2024-11-27
流量的风吹过，西北小城天水跃升全网话题“C位”。如何在继“淄博赶烤”“尔滨宠粉”后，扛起“天天向上”的大旗？天水，这座国家历史文化名城，从“抄作业”到“做自己”，展现出多样的“留客之道”。中青报・中青2024-11-27
近日，湖南长沙，在中南大学湘雅三医院健康管理医学中心，前来进行身体检查的民众无不被主管护师蒋湘运的无痛“飞针”采血绝活所折服。从业15年来，蒋湘运为了减轻民众抽血扎针时的疼痛感，在网络上获悉有“飞针”2024-11-27
最新评论